سلسـلة الأمراض النــادرة ..

الأمـراض النـادرة / لغز يحيّر الأطباء

قليلون هم الأطباء الذين يعرفون الأمراض النادرة التي لا تهتم بها الأبحاث العلمية بالنظر إلى كونها تستهدف نسبة قليلة
من الأشخاص في العالم ..،






لمـحة عـامـة

ما هي الأمراض النادرة ؟
يعتبر المرض نادر أذا كان يصيب واحد من كل 200 ألف من السكان .

كم عدد الأشخاص المصابين بأمراض نادرة ؟
قد لا يكون لدينا إحصائيات منشورة حول مدى انتشار الأمراض النادرة في كثير من الدول
العربية ولكن لو قارنا بين النسبة و الإحصائيات في الاتحاد الأوربي-عدد الاتحاد الأوربي يعادل
380 مليون نسمة - حيث تصيب هذه الأمراض حوالي 30 مليون مواطن في الإتحاد الأوربي.
فانه من المتوقع أن تكون نسبة انتشارها في العالم العربي قريبة من هذا العدد حيث ان عدد
سكان الدول العربية بالمجمل يعادل 240 مليون نسمة.

ما هي بعض الأمثلة للأمراض النادرة ؟

هناك أنواع كثيرة من الأمراض النادرة , الأمراض النفسية , أمراض القلب و الأوعية
الدموية , أمراض الكروموسومات , الأمراض الجلدية , العدوى , الغدد الصماء , أمراض
الجهاز الهضمي , أمراض التمثيل الغذائي , أمراض الأعصاب , أمراض العيون , أمراض
الرئتين , أمراض الكلى , و أمراض العظام . بعض الأمراض النادرة كالهيموفليا و الالبينوا,
لديها أسماء معروفه للعامة . الأمراض الأخرى تحمل اسم الطبيب المكتشف لها (على سبيل المثال : مرض سنجد سقطي) أو حتى نسبة لأول مريض أو أول مستشفى تم اكتشاف المرض
بها على سبيل المثال متلازمة مرفأ هاربور . القائمة الكاملة للأمراض النادرة موجودة في
صفحة المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD) .

من الذين يصابون بالأمراض النادرة ؟
حوالي فرد من كل 10 مصاب بمرض نادر في العالم العربي و ايضا بقية العالم . كثير من هذه
الأمراض النادرة أمراض وراثية و تظهر منذ الولادة (بالرغم من ذلك بعض الأمراض الوراثية لا تظهر الا بعد وقت متأخر ) . حوالي نصف الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة
من الأطفال .كما ان كل فرد فينا يعرف شخص مصاب بمرض نادر . و لكن لأنها أمراض نادرة فان كل مجموعة منهم لديهم مرض نادر مختلف عن الآخرين و هذه الأمراض مجتمعة تشكل
عبء كبير و تؤثر على المجتمعات بشكل كبير و واضح لذلك فان الأمراض النادرة هي من شؤون الصحة العامة.

كم عدد الأمراض النادرة التي لها علاج ؟
كثير من الأمراض النادرة ليس لها علاج شافي . و كثير لم يتم حتى دراستها بأبحاث طبية ,
حتى الآن . في كثير من الأحيان الأشخاص المصابين بمرض نادر يتم علاجهم ببعض الأدوية
التي لم يسمح استعمالها نصيا من الإدارات التنظيمية للدواء مثل إدارة الغذاء و الدواء الأمريكية مثلا و في هذه الحالة قد يواجه المريض مشاكل متزايدة في سداد تكاليف هذه الأدوية من
شركات التأمين التي قد ترفض سدادها لأنهم لم يتمر الاعتراف بهذا الدواء كعلاج لذلك المرض او ان لا تسمح المؤسسات الحكومية في شراء هذه الأدوية لهؤلاء المرض بنفس السبب.



ما هي بعض المشاكل التي يعاني منها الأشخاص المصابين بأمراض نادرة ؟

- الصعوبة في الوصول على التشخيص الدقيق و الصحيح
- محدودية الخيارات العلاجية
- صعوبة الحصول على طبيب او مركز علاج ذا خبره في علاج الأمراض النادرة على وجه الخصوص
- العلاج يكون باهظ التكاليف مقارنة بتكاليف علاج الأمراض الشائعة
- مسائل سداد التكاليف المتعلقة بشركات التأمين الصحية و مؤسسات الرعاية الصحية الحكومية .
- صعوبة الحصول على الخدمات الطبية , الاجتماعية , أو الخدمات المالية , أو المساعدة
بشكل عام , لان الطبيب العام و المتابع لهؤلاء المرضى ليسوا على دراية كافيه بهذه الأمراض.